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华西二院贾大教授在PNAS发表论文 揭示囊泡运输在脑桥小脑发育不全症的致病机制

公布时间 :2019年11月01日 来源 :华西第二医院 编辑 :廖琴 浏览量 :

腦橋小腦發育不全(Pontocerebellarhypoplasia,PCH)是一種涉及腦發育的神經系統疾病,該病會對患者的腦橋和小腦功能造成嚴重損害。患者通常幼年發病且病情會隨病程的發展日漸加重。迄今爲止,已經發現了十幾個基因與PCH的發生和發展有關,其中多數基因與RNA加工相關。

近日,四川大学华西第二医院贾大教授团队在PNAS(影响因子:9.58)上发表了题为Structural andfunctional studies of  TBC1D23 C-terminaldomain provide a link between endosomal trafficking and PCH的研究论文。该研究综合利用斑马鱼模型、结构生物学及细胞生物学等手段阐释了TBC1D23的C端结构域在囊泡运输和神经发育方面所发挥的重要作用,证实了囊泡运输的缺馅是导致PCH的重要缘故,为探索PCH的分子机制迈出了重要的一步。

贾大教授目前为四川大学华西第二医院/生物治疗国家重点实验室教授、博士生导师,主要从事囊泡运输与相关疾病(包括神经疾病、肿瘤等)分子机制的研究。在Nature等国际期刊发表论文27篇,文章被引用3100余次。自2015年底回国加入四川大学以来,作为通讯/共同通讯作者已在PNAS (2018、2019)、Nature Communications (2016)、STTT(2016、2017)、JBC (2019)、Traffic (2018)等期刊发表多篇研究论文或者综述。课题组研究成果入选四川大学2018年“10大基础科学进展”。